Un estudio avala la utilidad clínica del análisis genético en pacientes en espera de recibir un riñón

VALÈNCIA (EP). Un estudio elaborado por el Hospital Universitario Doctor Peset, y presentado en el 8º Congreso nacional de la Sociedad Española de Trasplante (SET), celebrado en Bilbao, avala la gran utilidad clínica del análisis genético en pacientes en lista de espera de recibir un riñón y ya trasplantados, según ha informado la Organización en un comunicado.

Así, la investigación, desarrollada sobre una muestra de 130 pacientes con estudios genéticos realizados entre 2018 y 2023, confirma que los factores genéticos pueden ser claves en el desarrollo de la Enfermedad Renal Crónica (ERC): en el 43,1% de los pacientes de la muestra, el estudio genético fue positivo para una variante patogénica o probablemente patogénica que explicaba la enfermedad renal.

La positividad del estudio genético (EG) fue mayor en pacientes con antecedentes familiares y significó una reclasificación del diagnóstico clínico en un cuarto de los pacientes.

Así, la investigación concluye que el diagnóstico genético temprano evitaría el uso de medidas invasivas para el diagnóstico y tratamiento de la ERC, pues se obtuvo un EG positivo en el 78% de los casos biopsiados y en el 50% que habían llevado inmunosupresión.

Además, ayudaría en la detección de casos familiares, el consejo genético, el estudio de donante renal vivo y a conocer el pronóstico de la enfermedad renal tras el trasplante.

La ERC es conocida como la "epidemia silenciosa", debido a que sus síntomas son poco reconocibles en sus fases precoces y a que cuenta con una alta tasa de infradiagnóstico (un 40%). Se habla de 'epidemia' por la elevada prevalencia (10-15% de la población adulta española presenta algún grado de ERC según los estudios epidemiológicos de que disponemos) y 'silenciosa' porque no produce síntomas hasta fases avanzadas.

En gran medida ha sido también hasta ahora 'misteriosa' pues actualmente no se conoce la causa de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo en España, y en Europa la etiología desconocida es aún mayor.

8º Congreso de la Sociedad Española de Transplante

El 8º Congreso de la Sociedad Española de Trasplante (SET) ha reunido a más de 400 expertos para compartir todos los avances clínicos y tecnológicos sobre los trasplantes en España y reflexionar sobre los logros y mejoras necesarias para seguir mejorando la supervivencia y calidad de vida de los pacientes.

En él se han tratado los temas más vigentes y de actualidad de este ámbito sanitario, como la inteligencia artificial aplicada al trasplante, los problemas actuales y futuros en el trasplante de órganos sólidos, los efectos adversos y búsqueda de nuevos biomarcadores o las últimas innovaciones en el campo de los trasplantes de páncreas.