Este tipo de enfermedades afecta afectan a 1 de cada 2.000 recién nacidos
VALENCIA (EP). Los niños con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), conocidos como 'niños burbuja', tienen un 90% de supervivencia si reciben un trasplante de precursores hematopoyéticos antes de los tres meses.
Esta dolencia pertenece a las inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades con alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria, ha informado en un comunicado la Barcelona Pid Foundation, creada por familiares de pacientes y profesionales dedicados a las IDP.
Se trata de un grupo de enfermedades que afectan a 1 de cada 2.000 recién nacidos, y la forma más grave, que supone el 10% de los casos, es la IDCG.
Si no reciben ese trasplante el 100% mueren antes del primer año de vida, y el porcentaje de supervivencia es de entre un 45% y un 65% si el trasplante de precursores hematopoyéticos es con posterioridad a los tres meses.
Según la fundación, Cataluña está valorando la posibilidad de implantar la prueba de detección del TRECs -marcadores de la función del timus, una glándula imprescindible para el correcto funcionamiento del sistema inmunitario- para la detección de las IDP más graves y a los 'niños burbuja'.
Esta técnica permite detectar en la sangre de la prueba de talón, que ya se extrae a todos los bebés al nacer para el cribado de otras enfermedades, el número de TRECs que se crean durante el funcionamiento normal de la maduración de estas células, pero que están ausentes o son muy pocas en el caso de los 'niños burbuja'.
Aunque es una intervención poco invasiva, requiere la experiencia de un médico especializado para evitar complicaciones