Investigaciones en el IIS La Fe que miran el precipicio: Rafael Vázquez y la enfermedad de Huntington

VALÈNCIA. La salida de profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe (IIS La Fe) empieza a convertirse en algo habitual. La marcha de investigadores con contratos en fraude de ley y la prácticamente nula opción de estabilidad para los profesionales ha provocado, tal y como denunciaron los propios trabajadores, la desaparición tanto de líneas de investigación como ensayos clínicos que han sido paralizados ante marchas forzadas. Salidas que se deben no a la falta de recursos para mantener el centro, sino a la falta de puestos estructurales y al 'olvido' de realizar convocatorias para crear nuevas plazas.

En este escenario, el caso del doctor Rafael Vázquez se ha convertido en uno más. Y es que a pesar de que dispone actualmente de 500.000 euros para investigar sobre la enfermedad de Huntington -conseguidos en varias convocatorias-, su contrato Miguel Servet se termina en mayo y no sabe si su futuro tiene cabida o no en el instituto. En el caso de marcharse, asegura que la línea desaparecerá junto a un ensayo clínico que busca arrojar una solución para quienes padecen esta enfermedad rara.

La enfermedad de Huntington, aunque está catalogada como rara, asegura es bastante común dentro del grupo de enfermedades poco habituales. En España hay alrededor de 4.000 pacientes que la padecen y más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haber heredado el gen que la provoca porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado. "No hay cura para ella y es devastadora", reconoce Vázquez, quien pertenece al grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe. "Desde que son diagnosticados pasan dos décadas bastante malas y finalmente fallecen. Al principio no son síntomas muy fuertes pero con el tiempo van degenerando, pierden capacidad cognitiva y tienen demencia. Se conoce a esta enfermedad como 'Baile de San Vito' porque produce convulsiones y movimientos espasmódicos", explica.

Según señala, en la Comunitat Valenciana puede haber entre 500 y 550 pacientes con una prevalencia más fuerte en comarcas como La Safor y la Marina Alta, algo que podría deberse a un efecto fundador por la presencia de la mutación en pobladores procedentes de las Islas Baleares que pudieron colonizar esas comarcas. Sin embargo, parece que hay un rayo de esperanza para estos enfermeros gracias a varias investigaciones, una de ellas la del IIS La Fe. "Tenemos esperanza en la metformina, que es un medicamento para los diabéticos de tipo dos, tras demostrar con ratones y gusanos que con esta sustancia se reduce la cantidad de huntingtina mutante, la proteína que causa la enfermedad", explica. 

De Cambridge a Francia hasta llegar al IIS La Fe

La historia de Vázquez empezó en el antiguo hospital para continuar en el Instituto de Biomedicina de València. "Empecé investigando con la enfermedad de ataxia de Freidreich, con la que hicimos un modelo de gusano. Para aprender a trabajar con el gusano hice estancias predoctorales en la Universidad de Cambridge, en Reino Unido y, gracias a esos contactos, el que era mi tutor allí me pidió que fuera a hacer una estancia postdoctoral con él", recuerda. Con esta propuesta estuvo cinco años con el doctor Howard Baylis, usando el gusano como modelo. 

Sin embargo, prefería seguir explorando la biomedicina y buscó por Europa otros laboratorios que trabajaran con gusanos y ratones pero que hicieran biomedicina. Encontró un laboratorio en París, el del doctor Christian Neri. y se fue a hacer un nuevo postdoc con él de cuatro años. "Estuve trabajando allí con diferentes aspectos de Huntington y me entrené para lo que estoy haciendo ahora. Allí empezamos a trabajar la metformina". Su misión era demostrar que la proteína AMPK puede ser una diana terapéutica que, al activarla, permite limpiar las células del huntingtina mutante, una labor que continuó en València. 

Pidió un contrato Miguel Servet, que solo recibe la élite de los investigadores biomédicos de España, marco en el que finalmente ha conseguido demostrar que si dan metformina a gusanos o ratones con esta patología recuperan mucho de lo perdido en el proceso. De hecho, recientemente publicaron un artículo en una revista del grupo Nature sobre un ensayo preclínico al demostrar en animales que la terapia tiene relevancia terapútica para las personas. "Aquí usábamos un modelo de ratón que emula muy bien lo que les ocurre a los pacientes. En pruebas comportamentales hacíamos una serie de experimentos como pruebas psiquiátricas. Los mantenemos enganchados de la cola y lo que le ocurre al ratón es que no le gusta estar boca abajo y lucha por incorporarse. Cuando están deprimidos o tienen problemas tiran la toalla, y los ratones Huntington cuando no están tratados tiran antes la toalla que los que hemos tratado con la metformina, pareciéndose mucho a los ratones no Huntington", explica.

"Estamos descubriendo que la metformina hace que los ratones estén mejor psiquiátricamente, motormente y también caen biomarcadores que se ven en los pacientes con esta enfermedad. Nosotros creemos que se da una activación de la autofagia, un marcador que es un sistema de limpieza de la célula. Creemos que elimina la huntingtina tóxica y así de raíz el problema", apunta. 

Con la intención de darle una solución a la enfermedad por esta vía ha reunido alrededor de 1,6 millones de euros desde que llegó en 2012. Entre las bondades de la fórmula que investigan recalca que esté basada en un medicamento que ya está ensayado en el ser humano. Para seguir ahondando, han conseguido hace escasas semanas la aprobación en una convocatoria del Carlos III de un ensayo clínico con 30 pacientes que tomarán metformina durante un año para ver los resultados.

Sin embargo, el próximo año hará ocho que está dentro de instituto con dos contratos Miguel Servet, I y II. "Si me voy al paro todos estos logros se perderán porque no hay nadie que continúe con mis líneas de investigación", asegura y hace mención también a la marcha de otros recursos humanos como dos doctorandos o una técnico que trabaja dentro de otro instituto en el marco de la investigación.

Miembro de la Asociación Nacional de Investigadores Hospitalarios, Vázquez insiste en la importancia de estabilizar al personal y reconoce haber puesto una demanda por tener un contrato en fraude de ley, acción que también han acometido una treintena de compañeros. Ahora solo queda la posibilidad de esperar a que la Conselleria de Hacienda aprueba la Relación de Puestos de Trabajo - a priori siete plazas-,  la estabilización a través de la convocatoria de plazas de concurrencia competitiva o que vuelvan a realizar contratos temporales -como los que no está renovando al cumplir los tres años- para quedarse con estos recursos humanos.