Mediante la tecnología PacBio de secuenciación de ADN se incrementa el poder diagnóstico en familias hasta en un 17,3% de los casos
Se trata del primero de una serie de eventos que organizará la Fundación Columbus para recaudar fondos destinados a que los niños y niñas con SPG50 tengan acceso al tratamiento con terapia génica y consigan así mejorar su esperanza y calidad de vida.
Esta semana se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la Fundación Columbus trabaja en esta línea. Se trata de una Fundación joven que viene pisando fuerte. Y lo mejor de todo, es que se trata de una fundación valenciana y que hay más
La cita reúne a más de 250 personas de toda la comunidad educativa en la Facultad de Ciencias de la Salud del CEU-UCH
Se trata de una patología neurodegenerativa de origen genético que afecta a unas 8.000 personas en el mundo