La epidermólisis bullosa es una enfermedad rara y grave caracterizada por una extrema fragilidad en los tejidos cutáneos, que se rompen con la menor fricción
Mediante la tecnología PacBio de secuenciación de ADN se incrementa el poder diagnóstico en familias hasta en un 17,3% de los casos
Se trata del primero de una serie de eventos que organizará la Fundación Columbus para recaudar fondos destinados a que los niños y niñas con SPG50 tengan acceso al tratamiento con terapia génica y consigan así mejorar su esperanza y calidad de vida.
Esta semana se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la Fundación Columbus trabaja en esta línea. Se trata de una Fundación joven que viene pisando fuerte. Y lo mejor de todo, es que se trata de una fundación valenciana y que hay más
La cita reúne a más de 250 personas de toda la comunidad educativa en la Facultad de Ciencias de la Salud del CEU-UCH
Se trata de una patología neurodegenerativa de origen genético que afecta a unas 8.000 personas en el mundo
