VALÈNCIA (EFE). Impulsar la medicina personalizada y la sanidad basada en datos son algunos de los objetivos de GenVAL, una plataforma genómica lanzada hace tres meses por la Generalitat Valenciana que permitirá conocer la genética de los valencianos, lo que ayudará a acortar los tiempos de diagnóstico.

El responsable de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzas de la Comunitat Valenciana, Juan Eduardo Megías, ha destacado la implantación de GenVAL durante su participación en el Foro EFE "Nuevos retos del sistema sanitario: salud mental, enfermedades crónicas y terapias avanzadas", organizado por EFE con la colaboración de Johnson & Johnson.

"Por primera vez vamos a poder tener una herramienta que creo va a cambiar el futuro del diagnóstico genético en la Comunitat Valenciana", ha asegurado Megías, quien ha indicado que la plataforma se desplegará durante los próximos tres años y luego se mantendrá en el tiempo.

La plataforma, ha explicado, trabaja en la actualidad en el desarrollo de dos casos de uso, uno de ellos la conexión con el nodo central del Ministerio de Sanidad en cáncer hereditario, la primera patología que se ha priorizado, y lo que están haciendo es volcar los casos que tenían en una plataforma previa.

El segundo caso que han puesto en marcha es el nodo central de Genoma y, en paralelo, están manteniendo reuniones con todos los clínicos implicados para estandarizar el tipo de informe, que será único para cada uno de las áreas, independientemente de en qué hospital se analice esa muestra, ha explicado.

Esta plataforma genómica autonómica permite capturar, almacenar y procesar todos los datos genéticos generados en los hospitales valencianos, especialmente en los seis nodos consolidados de diagnóstico genético que están ubicados en centros por toda la Comunidad Valenciana.

Según Juan Eduardo Megías, estos nodos permiten el acceso equitativo de todas las pruebas del Sistema Nacional de Salud en las áreas de genética, entre ellas oncología, según Megías, que indica que hasta el momento hay más de mil biomarcadores actualmente aprobados.

La plataforma también tiene funcionalidades como optimizar los ciclos y los circuitos dentro de los laboratorios, permitiendo que toda la descarga desde los secuenciadores se haga de manera automática, así como hacer reanálisis automáticos de la evidencia.

"Muchas veces hay mutaciones que se detectan y, en el momento que se detectan, la evidencia todavía no permite saber si esa mutación puede causar o no, por ejemplo, un cáncer", ha precisado para añadir que si evidencia cambia, la plataforma "es capaz de generar un informe directamente para al médico solicitante y al analista que ha analizado esa muestra".

Según Megías, la idea de esta plataforma es que sean "las muestras las que viajen y no el paciente, y que el hecho de que un paciente sea tratado en un hospital u otro no condicione el acceso a las pruebas".

También va a permitir reducir los tiempos de diagnóstico y aplicar distintos algoritmos que ayuden a orientar muchos diagnósticos, especialmente cuando no hay unos signos que orienten a la posible enfermedad que lo causa, sobre todo en enfermedades raras.

Igualmente posibilitará mejorar la oncología de precisión, empezar a aplicar la farmacogenética en la toma de decisiones y gestionar un nodo central de secuenciación de genomas ubicado en el Hospital La Fe de València, que va a permitir que todos los pacientes valencianos puedan acceder a este tipo de pruebas cuando sea necesario.