MADRID (EP). Investigadores del Hospital Mount Sinai (Estados Unidos) han identificado nuevas causas y mecanismos del síndrome del ovario poliquístico (SOP) a través de análisis genéticos familiares. Han confirmado que un gen involucrado en la producción de hormonas masculinas, el DENND1A, desempeña un papel importante en el desarrollo de esta patología.

"Las raras variantes genéticas que encontramos pueden ser mucho mejores para predecir la afección que las variantes comunes. Además, la selección de las vías reguladas por este gen podría conducir a nuevas terapias para la enfermedad, asegura Andrea Dunaif, una de las principales autoras del trabajo, que se ha publicado en la revista 'The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism'.

Los investigadores exploraron la base genética del SOP llevando a cabo la secuenciación del genoma completo en el ADN de los miembros de 62 familias de mujeres con la patología. Estas familias incluían tanto a padres como a una o más hijas en edad reproductiva con síndrome de ovario poliquístico, así como a hijas no afectadas. Se realizaron análisis bioinformáticos para determinar qué genes contenían variantes que pudieran ser perjudiciales. Solo los genes que fueron heredados de uno de los padres fueron incluidos para un análisis posterior.

Dunaif y sus colegas encontraron que los niveles de hormonas metabólicas y reproductivas estaban asociados con variantes genéticas poco comunes de DENND1A en aproximadamente la mitad de las familias. Este gen es importante en la producción de testosterona en el ovario. Esto es relevante ya que el aumento de la producción de testosterona en el ovario es una anomalía hormonal importante en el SOP.