El 80% de las personas con el Síndrome de X Frágil no sabe que lo padece

VALÈNCIA (EP). El 80 por ciento de las personas que padecen el Síndrome X Frágil no están diagnosticadas, a pesar de que esta enfermedad es la "primera causa de discapacidad mental hereditaria", según expertos de la Fundación Vithas Nisa, que ha organizado una jornada en el 9 de Octubre de València para dar a conocer esta patología entre la población y concienciar a la sociedad.

El encuentro va dirigido especialmente a educadores y profesionales de la salud para concienciar "sobre la importancia del diagnóstico y la estimulación precoces, así como la necesidad de mejora del tratamiento y seguimiento" de una patología que "aún no es suficientemente conocida tanto por la población en general como entre colectivos profesionales", según ha informado la fundación en un comunicado.

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético producido por la mutación de un gen y está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.

La Asociación de Síndrome de X Frágil de la Comunitat, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras, ha organizado la sesión, que contará con la presencia de "destacados" profesionales procedentes de diferentes hospitales españoles que abordarán, desde perspectivas y experiencias diversas, los aspectos relacionados con esta patología. Se expondrán también las "últimas novedades" en el tratamiento del SXF.

La gerente de la Fundación Vithas Nisa, Mar Álvarez, ha recalcado la importancia de "respaldar toda acción que sirva de apoyo a las familias".

Señales de SXF

Hay personas portadoras que tienen solamente una alteración leve del gen y no tienen síntomas de X Frágil. Sin embargo, al pasar a su descendencia, la alteración aumenta de tamaño y pueden tener síntomas severos como problemas de aprendizaje que pueden llegar hasta la discapacidad intelectual grave.

Además, pueden presentar problemas emocionales y de relación social con los demás; problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos, así como hiperactividad y déficit de atención.

Importancia de diagnóstico precoz

El X frágil no tiene cura, pero es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta y con fármacos. La doctora en Biología Molecular y Celilar e investigadora del Hospital Regional Universitario integrado en el IBIMA de Málaga, Yolanda de Diego Otero, ha subrayado que "obtener un diagnóstico precoz que permita empezar un tratamiento cuanto antes es fundamental".

En la misma línea se ha pronunciado otro de los especialistas que participarán en las jornadas, el doctor Francisco Martínez, que ha señalado que entre el "70-80% de los casos de SXF no están diagnosticados aún, por lo que como genetista molecular queda mucho trabajo por hacer".

La sintomatología tan variable del SXF lleva en ocasiones a confundirlo con otros síndromes o con trastornos del síndrome del espectro autista, dificultando así un diagnóstico certero que facilite su abordaje.

La vocal de la Asociación de Síndrome X Frágil en la Comunitat, Teresa Ferreros, ha lamentado que "existe mucho desconocimiento respecto a la enfermedad, y eso se nota cuando acudes con un niño con SXF al pediatra o a cualquier otro profesional médico". En esos momentos, lo que más agradece, afirma Teresa, es la "empatía y la humanidad del médico".