El Grupo de Genómica Traslacional de Incliva, Premio Innovación UV-Banco Santander por su trayectoria

VALÈNCIA. (EP) El Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en Enfermedades Raras, dirigido por el doctor Rubén Artero, del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de València, ha obtenido un Premio Innovación Universitat de València- Banco Santander, dotado con 4.000 euros, por su trayectoria en investigación traslacional en enfermedades neuromusculares raras, como distrofia miotónica y atrofia muscular.

El objetivo principal de los distintos proyectos en marcha dentro del Grupo de Genómica Traslacional es la identificación y uso de dianas terapéuticas relevantes para este tipo de enfermedades -mediante el desarrollo de moléculas potencialmente válidas-, así como la generación de modelos in vitro e in vivo con la idea de realizar búsquedas dirigidas de fármacos candidatos, según ha informado el instituto en un comunicado.

La investigación sanitaria en enfermedades raras resulta muy necesaria ante la necesidad de nuevos tratamientos y la existencia de muy pocos grupos de investigación pública trabajando en este ámbito. El grupo tiene una dilatada experiencia en la investigación de la enfermedad rara (ER) distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert.

Recientemente ha identificado y validado una aproximación terapéutica, completamente nueva, que consiste en aumentar la expresión endógena de las proteínas MBNLs. Un segundo hito, en un proyecto anterior, en su trayectoria innovadora en DM1, ha sido participar en el descubrimiento y desarrollo del primer y único suplemento alimenticio específicamente desarrollado para los pacientes con esta patología.

De manera simultánea, el Grupo de Genómica Traslacional está trabajando en atrofia muscular espinal (AME), otra enfermedad rara neuromuscular, donde ha identificado dos fármacos candidatos para su reposicionamiento, de los que uno (moxifloxacino) ya ha sido patentado y otro está pendiente de un acuerdo entre todas las partes implicadas.

En los distintos proyectos de investigación en DM1 y AME, el Grupo de Genómica Traslacional colabora activamente con diversos grupos españoles y europeos.

En concreto, las investigaciones en DM1 están en proceso liderando proyectos financiados por la Fundación La Caixa (proyecto TATAMI) y Generalitat Valenciana (proyecto PROMETEO) donde participan los grupos de los doctores Javier Ramón (IBEC, Spain), Adolfo López de Munain (Biodonostia, Spain), Geneviève Gourdon (Institut of Myologie, France), Matthew Wood (Oxford University, UK) y Ramón Eritja (CSIC, Spain).

Para la investigación en AME y, en el contexto de un proyecto financiado por la AFM-Téléthon francesa, el Grupo de Genómica Traslacional lidera una investigación en colaboración con un grupo francés (doctora Cecile Marinat, ISTEM, Paris) y uno italiano (profesora Marina Boido, Universidad de Torino).