Identifican una nueva variante genética asociada a la dificultad respiratoria aguda

VALÈNCIA (EP). Un estudio internacional en el que participa Javier Belda, catedrático de Cirugía de la Universitat de València (UV) e investigador del Incliva, ha identificado una nueva variante genética asociada al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA), también conocido como dificultad respiratoria aguda.

El trabajo, con una muestra de más de 2.000 pacientes, se ha publicado en la revista 'Intensive Care Medicine Experimental'. En esta investigación multicéntrica nacional han participado 14 centros de investigación y unidades de cuidados intensivos españoles y uno americano, detalla la institución académica en un comunicado.

Este síndrome es una de las principales causas de mortalidad en adultos ingresados en unidades de cuidados intensivos (UCI). Otros estudios ya habían mostrado la existencia de variantes genéticas involucradas en la susceptibilidad y los resultados del SDRA.

El proyecto se ha centrado en identificar nuevos genes implicados en la susceptibilidad al SDRA inducido por sepsis. Para ello, los investigadores priorizaron tres genes candidatos y, de ellos, un polimorfismo de nucleótido único del gen 'FLT1' se asoció con el SDRA.

Como coautor del estudio, Javier Belda -director del grupo de investigación en anestesia del Incliva- señala que la identificación de genes asociados al síndrome de distrés respiratorio "permiten en la clínica adelantar las decisiones de tratamiento al paciente, lo que nos acerca a una medicina personalizada o de precisión".

En concreto, el primer estudio de asociación y reconocimiento de genes implicados se realizó entre un total de 225 pacientes con SDRA inducido por sepsis y 899 controles basados en la población. Finalmente, se validaron los hallazgos en una muestra independiente de 661 casos de SDRA inducidos por sepsis y 234 controles de riesgo.

Los investigadores han identificado así una variante genética del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular, 'FLT1', como un nuevo gen de susceptibilidad del síndrome de distrés respiratorio agudo y han demostrado que la integración de datos genómicos puede ser un procedimiento válido para identificar nuevos genes de susceptibilidad.