Unidad de Genética de La Fe, referencia en diagnóstico y asesoramiento de enfermedades raras en la Comunitat

VALÈNCIA (EP). La Conselleria de Sanidad ha designado a la Unidad de Genética del Hospital Universitari i Politècnic La Fe como unidad de referencia para el diagnóstico y asesoramiento genético de enfermedades raras en la Comunitat Valenciana.

De esta manera, se proporcionará apoyo al asesoramiento genético y diagnóstico genómico de los pacientes atendidos en los diferentes servicios asistenciales de todos los hospitales de la Comunitat Valenciana, según ha indicado la Generalitat en un comunicado.

El gerente de La Fe, José Luis Poveda, ha resaltado que esta designación supone "un avance crucial en la atención a estas patologías complejas y de baja prevalencia, puesto que proporciona a los pacientes mejor acceso a las infraestructuras y a la última tecnología para el diagnóstico genético especializado".

El diagnóstico de estas enfermedades representa "uno de los mayores retos" en el ámbito sanitario, no solo por la complejidad de sus manifestaciones, sino también por el impacto social, emocional y económico que suponen para los pacientes y sus familias.

En este sentido, el jefe de la Unidad de Genética de La Fe, José Cervera, ha subrayado que esta unidad "ha sido pionera en aplicar las últimas tecnologías genómicas y en ofrecer diagnósticos precisos que abren nuevas posibilidades de tratamiento, incluso en escenarios donde antes parecía inviable".

Además de ofrecer un diagnóstico preciso, la Unidad de Genética de La Fe también se encarga del adecuado asesoramiento genético y atiende directamente a unos 3.000 pacientes y sus familias cada año en consultas de asesoramiento genético. Esto permite proporcionar una "comprensión clara" de las implicaciones genéticas de su enfermedad y orientarles en la toma de decisiones informadas.

La designación la Unidad de Genética de La Fe como unidad de referencia permitirá la coordinación de diversos servicios para toda la Comunitat Valenciana. Esto incluye el fortalecimiento de las áreas de genética molecular y genómica clínica, así como la implementación de un modelo multidisciplinar que optimice la atención médica.

"Este enfoque integral no solo facilitará diagnósticos más precisos, sino que también promoverá el asesoramiento genético a pacientes y familias, ofreciendo un acompañamiento personalizado que les permita tomar decisiones informadas sobre su salud", ha añadido José Cervera.

Con esta designación, La Fe "refuerza su liderazgo en el diagnóstico de enfermedades raras e impulsa la investigación y el potencial desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para cumplir con una atención médica personalizada".

Origen genético de enfermedades raras

En Europa, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se calcula que aproximadamente 200.000 personas en la Comunitat Valenciana podrían padecer alguna de las 7.000 patologías clasificadas como raras, caracterizadas por su alta heterogeneidad genética y la necesidad de cuidados muy especializados.

Además, el 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético, lo que "refuerza la importancia de contar con recursos avanzados y centralizados como los que ofrece La Fe".

Desde su constitución en el año 1987, la Unidad de Genética del Hospital La Fe realiza determinaciones y actúa como consultor para ofrecer asesoramiento genético para todos los hospitales de la red pública valenciana. Únicamente el 20% de los pacientes atendidos en consulta externas pertenecen al propio departamento de salud València La Fe. El resto, el 80%, son pacientes de otros departamentos de salud de la Comunitat Valenciana. Anualmente, la unidad analiza más de 5.000 casos de enfermedades raras de toda la Comunitat.