VALENCIA, (EFE). Investigadores de la Universitat Politècnica de València y del Centro de Investigación Príncipe Felipe trabajan en un proyecto cuyo objetivo es desarrollar nuevos compuestos farmacológicos útiles para la enfermedad rara del síndrome de Dravet, y en el que utilizan la mosca del vinagre.
El estudio, denominado Drosophila y que está promovido y financiado por la asociación ApoyoDravet, se expondrá la próxima semana en la feria The Youth Mobile Festival (YOMO), dentro del Mobile World Congress de Barcelona, donde los asistentes podrán observar en un microscopio a estos pequeños insectos.
El proyecto utiliza la mosca del vinagre Drosophila melanogaster para estudiar enfermedades humanas y, en concreto, buscar un tratamiento para una epilepsia infantil de origen genético causada por mutaciones en el gen SCN1A, pues las moscas también tienen ese gen y, cuando este muta, los insectos padecen epilepsia.
"Tendremos moscas normales y moscas con la mutación en el gen SCN1A. Al aplicarles un estímulo mecánico o de temperatura, solo las moscas mutantes sufrirán una crisis epiléptica", explica Máximo Ibo Galindo, investigador del Instituto de Reconocimiento Molecular y Desarrollo Tecnológico en la UPV.
El proyecto, que arrancó el pasado mes de noviembre y se encuentra en su primera fase de desarrollo, pretende generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas, y una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano se buscarán nuevas sustancias capaces de suprimir las crisis epilépticas. En estos momentos, el equipo trabaja en el primer transgénico de mosca Drosophila, la primera mutación genética, ha precisado Máximo Ibo Galindo.
Los asistentes a YOMO podrán observar a través de un microscopio ejemplares de mosca Drosophila, entender cómo se crían y descubrir cómo se pueden reproducir las enfermedades raras en modelos de laboratorio, con el objetivo de entenderlas mejor y de desarrollar las herramientas que luego utilizan los médicos.
"Los animales somos más parecidos entre nosotros de lo que sospechamos, incluso las moscas. Los visitantes podrán comprobar cómo somos capaces de reproducir una enfermedad en un animal, que en principio no tenemos catalogado como un modelo biomédico al uso", añade Máximo Ibo Galindo.
En el proyecto, los científicos de la UPV y el CIPF trabajan de forma coordinada con la asociación de pacientes y familiares, ApoyoDravet, dentro de la tendencia en auge en la investigación de enfermedades raras de que se impliquen estas asociaciones de pacientes.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A, según han indicado fuentes de la UPV.
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.
Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500), y aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia.
Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España hay unos 200 pacientes correctamente diagnosticados, aunque los datos de prevalencia de la enfermedad hacen pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.
La asociación ApoyoDravet es una organización de voluntariado sin ánimo de lucro dedicada al apoyo de los pacientes afectados por Síndrome de Dravet y enfermedades afines, así como a sus familias, surgida inicialmente de las actividades de un grupo de voluntarios del Hospital Universitario Donostia en apoyo de una afectada por este síndrome.
