VALÈNCIA (EP). El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha puesto en marcha el mapeo óptico del genoma (OGM) en los sarcomas. Esta nueva tecnología permite mejorar el diagnóstico y pronóstico de los pacientes con estos tumores.

En un estudio publicado en la revista 'International Journal of Molecular Sciences', el equipo investigador destaca las ventajas del OGM como una técnica avanzada para analizar el ADN. Gracias a este método, es posible identificar con mayor precisión variaciones genéticas y alteraciones estructurales "clave". Esto facilita predecir la evolución del tumor y mejorar la clasificación del riesgo, ha indicado la Generalitat en un comunicado.

Los sarcomas son tumores malignos poco frecuentes y difíciles de diagnosticar debido a su gran diversidad. Además, al tratarse de enfermedades raras, las opciones terapéuticas disponibles actualmente "son limitadas".

El OGM es una técnica que permite visualizar y analizar la estructura completa del ADN en alta resolución, proporcionando una forma "más precisa" de ver alteraciones en el genoma. A diferencia de otros métodos, el OGM identifica y cuenta directamente las moléculas de ADN, lo que "mejora la precisión en la detección de errores estructurales y copias de los genes".

El diagnóstico preciso de estos tumores es "clave" para ofrecer la mejor terapia. Las técnicas diagnósticas convencionales "tienen limitaciones para detectar variaciones estructurales, número de copias y predecir el comportamiento clínico".

En el estudio realizado por el IIS La Fe, se analizaron 53 muestras de sarcoma y en el 95 por ciento de los casos se detectaron las alteraciones genéticas diagnósticas, lo que permite una clasificación "más precisa" de los tumores. Asimismo, se identificaron alteraciones adicionales que "abren la posibilidad de tratamientos más ajustados a las características de cada paciente".

Impacto en el tratamiento personalizado

El OGM permite identificar alteraciones en genes "clave", lo que facilita el desarrollo de terapias "más precisas" y "adaptadas a cada paciente". Este enfoque "no solo aumenta la eficacia del tratamiento, sino que también contribuye a reducir sus efectos secundarios".

En este sentido, la responsable del proyecto, la doctora Empar Mayordomo, ha destacado que el OGM "es una herramienta prometedora que ya se perfila como una alternativa eficaz frente a métodos convencionales".

Por su parte, la responsable de la técnica, la doctora Esperanza Such, ha recalcado que el uso de OGM "no es nuevo en la oncología, ya que ha sido previamente utilizado con éxito por nuestro grupo en otros tipos de cáncer, como son las enfermedades hematológicas ya disponibles en la rutina asistencial en nuestro hospital".

El OGM tiene la capacidad de detectar alteraciones genéticas en "numerosos" tipos de tumores, incluyendo fusiones genéticas aún desconocidas, pero que ya cuentan con terapias específicas. Un ejemplo es la detección de una nueva fusión diagnóstica de fibrosarcoma infantil en un paciente adulto joven que el grupo acaba de descubrir y publicar.

En este sentido, el autor del estudio, Alejandro Berenguer-Rubio, ha afirmado que "cuando esta técnica se implemente en la práctica clínica, se producirán importantes avances en el conocimiento genético de los sarcomas, lo que permitirá desarrollar tratamientos más específicos y eficaces".

En el estudio han participado investigadores del Laboratorio de Citogenética y del Grupo de Hematología del IIS La Fe, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), del Departamento de Patología y el Departamento de Radiología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, así como de los servicios de Oncología Médica, Cirugía General y Cirugía Ortopédica y Traumatología del mismo hospital.

Esta investigación ha sido posible gracias a las Ayudas María Jordá Sanz para la investigación en oncología y cardiología, financiadas por el IIS La Fe. Estas ayudas, creadas a partir de la herencia solidaria de la costurera valenciana María Jordá Sanz, se destinan específicamente a la promoción de la investigación en estos dos campos, tal y como ella expresó en su testamento.