VALÈNCIA (EP). El Hospital Universitario La Paz ha puesto en marcha las Unidades Multidisciplinares de Enfermedades Minoritarias en niños y en adultos y se convierte así en el primer centro hospitalario público en España que cuenta con una unidad de este tipo destinada a pacientes pediátricos.
Este jueves se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general, la mayoría de las cuales tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico y tratamiento.
En Europa, se consideran que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Están consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas. A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan a una de cada 17 personas (6%) de la población general.
En este marco, en la Unidad de Enfermedades Minoritarias para pacientes pediátricos (UMI) está previsto que se atiendan en torno a 350 niños con enfermedades genéticas con manifestaciones endocrinas, que sufren la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica e inmunodeficiencias.
La doctora Rosa Alcobendas Rueda, coordinadora de la Nueva Unidad Multidisciplinar de enfermedades Minoritarias pediátrica, ha explicado que el objetivo de la misma es "buscar la atención integral para el paciente y sus familias, gracias a la organización de todos los especialistas implicados".
En concreto, tendrán implicación directa en ella los servicios de Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Rehabilitación, Neurología, Endocrinología, Nefrología, Inmunología, Genética, Pediatría, Farmacia y Oftalmología pediátrica.
Por su lado, la Unidad de Enfermedades Minoritarias de adultos (UMPI) tratará aproximadamente 2.000 pacientes adultos al año, con enfermedades como lupus, enfermedad inflamatoria intestinal, vasculitis, psoriasis, espondiloartropatías, así como esas enfermedades que precisen la atención de dos o más especialistas. En este caso, los servicios implicados son Reumatología, Digestivo, Dermatología, Medicina Interna, Inmunología y Farmacia.
En un comunicado, el centro hospitalario ha destacado la importancia del resto de especialidades aliadas -como Obstetricia, Neumología, Nefrología, Pediatría, Radiología, Anatomía patológica, y Cirugía General-, que son aquellas que, a pesar de no formar parte directa de las unidades, son disciplinas que intervienen de forma frecuente en la atención integral que se quiere ofrecer al paciente.
Estas unidades se han ubicado en espacios independientes, con el fin de que ambas áreas cumplan con los criterios de calidad necesarios para una correcta asistencia a los pacientes. Sin embargo, se contempla la creación de comités multidisciplinares y que se realicen consultas conjuntas que faciliten la transición del paciente pediátrico a adulto.
Los requisitos para ingresar en ellas han sido identificados y definidos por los responsables de cada una de las especialidades implicadas, "buscando siempre una asistencia centrada en el paciente, y ofreciendo una atención integral mediante la coordinación de los distintos profesionales sanitarios involucrados", ha incidido La Paz.
También juega un papel importante la Enfermería, centrado principalmente en los cuidados, seguimiento, así como en la administración de los tratamientos, y el Servicio de Farmacia Hospitalaria, que contará con un espacio habilitado para la conservación y preparación de fármacos, así como para llevar a cabo la atención farmacéutica de los pacientes.
El objetivo principal que se busca con la puesta en marcha de estas unidades multidisciplinares es conseguir una asistencia centrada en los pacientes, que ofrezca una atención integral mediante la coordinación de los distintos profesionales sanitarios involucrados, y que contribuya a mejorar los resultados en salud, y la experiencia de los pacientes con enfermedades raras.
A ello se suma el objetivo de optimizar el uso de los recursos y la mejora en eficacia y eficiencia de la asistencia, evitando la duplicidad de pruebas diagnósticas por parte de las distintas especialidades, reducir ingresos hospitalarios, y optimizar los tratamientos farmacológicos.
Para la atención y el tratamiento de estos pacientes se ha dotado de un espacio donde se abordará la patología por procesos asistenciales y no por especialidades, con el fin de unificar las citas, dando lugar a un modelo de consultas secuenciales, que busca impactar de forma positiva en nuestros pacientes, ya que ayuda a disminuir el número de veces que tendrán que acudir al hospital.
La comunicación entre los especialistas es fundamental, con el fin de mejorar el diagnóstico y la atención de estas patologías donde el conocimiento es escaso, y prima poner en conocimiento de los profesionales todas las novedades que se descubren en estas patologías poco frecuentes, en su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.
La Paz cuenta con 34 unidades de referencia designadas por el Ministerio de Salud (CSUR), dieciséis de ellas designadas a niños de forma exclusiva, y coordina la Red Europea TransplantChild, formada por 40 hospitales de 21 países europeos, incluyendo varios centros españoles.
Esta red, liderada por la doctora Paloma Jara, hepatóloga pediátrica, abarca tanto el trasplante de órganos sólidos, los procedimientos multiorgánicos y complejos, como el trasplante de células madre hematopoyéticas, con una visión transversal centrada en la atención integral del paciente y su familia.
Además, forma parte de la red European Reference Network on rara bone diseases (enfermedades óseas raras); eUROGEN (enfermedades urogenitales raras y complejas); ERN EYE (enfermedades oftalmológicas raras); ERN PaedCan (Cáncer pediátrico); ERN-RND (enfermedades neurológicas raras); ENRICA, (anomalías hereditarias y congénitas raras); ERN ITHACA (malformaciones congénitas raras y discapacidades intelectuales raras); ERN RITA (inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes raras); y ERN rare-liver (enfermedades hepatológicas).
Con las Redes Europeas de Referencia (ERN), los sistemas de salud en la Unión Euopea (UE) pretenden ofrecer una atención sanitaria eficaz, eficiente y de alta calidad, algo que resulta especialmente difícil en los casos de las enfermedades que precisan una concentración de recursos o conocimientos especializados, más aún cuando se trata de enfermedades complejas, raras o de baja prevalencia.
Mediante la tecnología PacBio de secuenciación de ADN se incrementa el poder diagnóstico en familias hasta en un 17,3% de los casos