Vivir con la Piel de Mariposa

VALÈNCIA. "En el hospital nadie sabía qué le pasaba al niño ¡Imagínate cómo pasé yo esa noche! Mi bebé estaba en neonatos, yo estaba en planta, aún no lo había podido coger en brazos... Mi marido sí lo vio, se lo entregaron chorreando en sangre”, comenta Lidia Osorio, madre de un niño con Epidermólisis Bullosa (EB) distrófica recesiva.

Según el comunicado de la  Comisión de Comunidades Europeas “Las enfermedades raras: un reto para Europa”, se consideran raras las enfermedades con prevalencia excesivamente baja. En estos territorios, una enfermedad es rara si no afecta a más de 5 personas de cada 10.000.

La Epidermólisis bullosa entra dentro de esta clasificación. Se trata de un grupo de enfermedades de causa genética caracterizadas por alteraciones en las proteínas. Las proteínas están codificadas por genes y, en estos casos, existe una mutación en esos genes, haciendo que se generen proteínas anómalas. Esto provoca que la piel de quien lo padece sea tan frágil como las alas de una mariposa. En función del gen afectado e, incluso, de la localización de la mutación en el gen, encontraremos un tipo de EB u otro de distinta gravedad.

La EB simple es conocida por ser la más leve. En este caso, las ampollas se forman en la epidermis -capa externa de la piel-, por lo que normalmente no dejan cicatriz y suelen estar en zonas muy concretas como manos o pies.

La distrófica es la más habitual. El tipo de ampollas que se forman en estos casos sí dejan cicatrices, ya que se forman en la dermis -capa interior de la piel-. Esta variante puede llegar a afectar a las mucosas, produciendo alteraciones en la nutrición o incluso en partes del cuerpo a causa de la cicatrización.

También encontramos el tipo juntural, en el que puede haber diversas proteínas afectadas. Perjudica la zona de unión entre la dermis y la epidermis —lámina lúcida—. En estos casos, además de desarrollar ampollas externas, la condición puede comprometer a otros órganos y sistemas.

El último caso, y menos común, es la EB Kindler —bautizada así por Theresa Kindler, quien la describió por primera vez en 1954—. Se caracteriza porque las ampollas no se forman en una única capa cutánea, sino que pueden aparecer en varias. Además, encuentra otras características como fotosensibilidad o cambios en la pigmentación de la piel. No es habitual encontrarla.

Al tratarse de una enfermedad genética, su aparición es hereditaria, y pueden ser de dos tipos: dominante o recesiva. “En el caso dominante, un individuo con un gen mutado es suficiente para que se desarrolle; cuando hablamos de recesivo, para que el paciente se enferme debe haber heredado un gen portador por parte de ambos progenitores”. Así lo explica Raúl de Lucas Laguna, coordinador de esta patología en el Hospital La Paz, en Madrid, uno de los tres únicos centros de referencia para las personas con piel de mariposa en España. Los otros se encuentran en Barcelona, el Hospital “Sant Joan de Dèu” y “El Clínic”.

Para estar seguros del tipo de EB y de su gravedad, se realiza un examen genético. Según nos cuenta el doctor de Lucas, con el nacimiento del niño ya hay signos que te hacen sospechar sobre la gravedad de la patología, pero recalca que siempre es necesario tratar estos casos con máximo cuidado. “Hay que ser muy prudente con el diagnóstico. Existen pacientes que han mejorado, y otros que, en su caso, tienen una gravedad mucho mayor de la esperada. Pero, sobre todo, hay que ser muy honesto con las familias”, apunta.

Los padres de Leo Gutiérrez nunca habían oído hablar de la enfermedad

"Cuando nació mi niño, se le quedó la placenta pegada al pie. De tobillos para abajo podías verle los vasos sanguíneos”. Su madre, Lidia Osorio, no había tenido ningún inconveniente durante el embarazo. El miedo empezó cuando, tres semanas antes del parto, la ingresaron por falta de líquido amniótico —el flujo que rodea al feto dentro del útero—. Los médicos no supieron explicar por qué hasta el nacimiento del bebé. 

“Al oírle llorar, me fijé que era un llanto muy ronco, y yo pensé: Ay, mi niño que se ha atragantado con algo. Luego me contaron que era porque tenía la boca y la garganta llenas de ampollas”. Cuenta Lidia, con la mirada perdida.

La voz se le rompe al recordar que lo único que quería era saber qué le pasaba a su bebé, y que nadie le decía nada. Cuando por fin bajó una pediatra, con la barbilla temblorosa, le explicó que se había reunido todo el equipo de urgencias, y que nadie sabía con seguridad qué le pasaba a su hijo. Al día siguiente, se reunieron con un dermatólogo del hospital, quien les presentó las dos posibilidades sobre el diagnóstico: una enfermedad infecciosa o una Epidermólisis bullosa. Todo apuntaba a lo segundo.

“No podía estar en incubadora -el calor puede generar más ampollas-, no lo podían vestir, ni siquiera lo podían limpiar, porque las toallas le hacían daño... Una de las enfermeras, al cogerlo, le puso el dedo en el brazo y, al quitarlo, le arrancó la piel. Esa herida se le infectó a tal punto que tuvo que venir un cirujano a hacerle una limpieza, y ahora tiene una retracción en el brazo izquierdo”. Ahí fue cuando asumieron el diagnóstico, se armaron de valor, y hablaron por primera vez con la ONG DEBRA Piel de Mariposa. Una asociación que lleva más de tres décadas ayudando a personas con EB. Sus bases son: asistencia socio-sanitaria, investigación y sensibilización. En menos de 48 horas acudieron al hospital dos enfermeras, una trabajadora social y una psicóloga. Les explicaron el funcionamiento de la asociación y comprobaron que los tratos que estaba recibiendo Leo en el hospital eran correctos. Para ellos fue la luz al final del túnel; dejaron de sentirse solos en la lucha.

El niño tardó seis semanas en poder irse a casa. A su madre le dieron el alta, pero a él no; no podían llevárselo hasta que aprendieran a hacerle las curas.

Ya han pasado diez años desde ese momento, y en este tiempo, han superado juntos múltiples barreras impuestas por la enfermedad:“¿Tú quieres hacer algo? Hazlo, ¿no puedes? Yo te lo adapto, ¿te caes? Te curamos y te vuelves a levantar”. 

Durante su vida, como cualquier otro niño, ha pasado por muchas etapas. Ahora se encuentra en una que, para su madre, ha llegado demasiado pronto: plantearse su futuro.

Ya se pregunta si va a tener hijos, si podrá trabajar, si algún día tendrá pareja, qué será de él si algún día está solo... Pero la peor pregunta lleva siendo la misma muchos años: “Mamá, ¿por qué me miran?”. 

La respuesta siempre ha sido: “Si te miran, preséntate”. Le hacen ver que, a lo mejor, la persona solo quiere jugar o conocerle. “¿Quién te dice que esa niña no puede ser una futura investigadora que encuentre la cura? Hay que dar visibilidad, siempre”. 

Para tener esta perspectiva frente a la enfermedad, DEBRA fue esencial: "Sin ellos, no lo llevaríamos como lo llevamos ahora. La forma en que te tratan, siguen el proceso... Te acogen como un pájaro a sus crías, debajo de su ala". Para Lidia, DEBRA es sinónimo de familia.

Elena Perona García es enfermera en esta asociación desde hace 5 años. “El primer año es de formación por parte de las compañeras que llevan más tiempo tratando ese tipo de casos”. Son un equipo muy pequeño, unas 10-11 personas en el sector de atención a familias, que incluye: enfermeras, psicólogas, asistentes sociales y una investigadora. “Nos llaman el equipo A”, apunta con una sonrisa.

DEBRA es una asociación profesionalizada. Es decir, la forman familiares de personas afectadas y, gracias a subvenciones, cuotas anuales, y sobre todo, tiendas solidarias, reciben unos ingresos que permiten contratar personal.
Esto hace que, a pesar de ser un equipo muy pequeño —unas 50 personas en total—, tienen ventajas que no tienen todas las asociaciones.

El papel de las enfermeras es hacer entender y transmitir conocimientos sobre los cuidados necesarios a los profesionales del sistema. Tienen capacidad de hacer curas o cualquier intervención necesaria, pero, sobre todo, son el nexo de unión entre familias, personal de los hospitales donde los tratan, profesores de las escuelas...

Actualmente, hay 370 familias asociadas, y más de 500 personas que padecen esta enfermedad en España.

“Gracias a que DEBRA lleva ya más de 30 años de recorrido, se han conseguido muchas cosas”. Elena explica que, en cuanto a los materiales de cura, hay un acuerdo interterritorial entre las comunidades autónomas que aprueba que los tratamientos para la EB sean gratuitos para las familias (apósitos, vendas...). Pero que el acceso esté garantizado no significa que sea fácil: “Son cantidades enormes: 200/300 apósitos al mes, y son apósitos muy específicos. No pueden ser adhesivos, para no dañarles la piel.”

Elena Perona explica que la complicación está sobre todo al principio, a la hora de informar tanto a las familias como al centro de salud de que todos los gastos están financiados. Necesitan que se conozca este acuerdo, pero también un informe del especialista, por lo que es muy importante que tengan un seguimiento por parte de la unidad de Dermatología.

Hay que tener en cuenta que esta enfermedad no solo afecta a la piel, sino que quien la padece puede desarrollar otro tipo de enfermedades como desnutrición o anemia, ya que todos los nutrientes que absorben van dirigidos a la cicatrización. Esto, sumado al mal descanso a causa del dolor y el picor, hace que sean personas muy débiles. “Una herida causa dolor, muchas heridas causan mucho dolor. A veces erróneamente podemos pensar que se acostumbran a ello, pero no. Por mucho tiempo que lleves viviendo así, sigue doliendo”.

“Te diría que es una de las enfermedades más duras que he conocido”, sentencia Nora García, psicóloga de DEBRA y también enfermera, a la hora de detallar el impacto de una enfermedad como la EB en la sociedad actual. “En un mundo donde todo lo visible tiene tanto poder, presentarte con heridas o vendas va a generar miradas, prejuicios, miedos que se pueden convertir en rechazo... Eso muchas veces duele más que cualquier herida”.

Hay que entender que se trata de una enfermedad familiar, pues la forma en que los padres lidien con ella va a marcar la forma en la que su bebé lo vea al ser mayor. Por eso es tan importante acompañar a los padres desde el nacimiento, y darles un apoyo psicológico constante.

Desde DEBRA hacen todo lo posible, pero cuentan con personal muy reducido y muchas familias no pueden acceder a estos profesionales por sectores privados.

A nivel psicológico, es una enfermedad que causa mucha ansiedad. Ante preguntas como: “¿Qué va a pasar cuando quite la venda? ¿La herida habrá mejorado?”. Tener que lidiar con el miedo de que tus padres se pongan tristes al ver tu brazo peor que el día anterior, es una carga psicológica inmensa para un niño pequeño.

La adolescencia también es una etapa muy dura, pues cuando se padece EB, el desarrollo del cuerpo es mucho más lento, incluso puede no llegar. Es un momento en el que la diferencia con tus iguales se hace abismal, generando en muchos casos trastorno dismórfico corporal.

El tema de la sexualidad también gana mucho peso. ¿Cómo voy a sentir placer si lo que yo he aprendido es que mi cuerpo genera dolor? Ahí es donde los psicólogos como Nora García son muy necesarios, para romper tabúes y luchar contra el rechazo y el aislamiento.

La asociación asegura que hay muchas maneras de ayudar desde fuera: “Como sociedad podemos hacer mucho con muy poco, solo con querer informarse ya ayudamos a debilitar el estigma. No hay que mirar a estas personas desde la diferencia, sino buscar las similitudes. Al final, tenemos que darnos la oportunidad de conocernos como personas, tener una mirada más allá de la piel”. 

Para conseguir este objetivo, y sensibilizar sobre la enfermedad, está el equipo de comunicación y recaudación de fondos.

La responsable de comunicación, María Juárez, explica cómo, para dar a conocer la Epidermólisis bullosa, emplean distintas herramientas y canales: eventos, redes sociales, publicaciones digitales e impresas, impactos en medios de comunicación, materiales audiovisuales... pero la parte más importante son sus campañas. Aunque realizan varias, la que más tiempo y esfuerzo requiere es la del Día Internacional de la Piel de Mariposa, el 25 de octubre.

Todo el trabajo de detrás está financiado con fondos propios de la asociación, y son familias asociadas las que protagonizan estas iniciativas. Muchas de estas se graban en sus casas, contando testimonios y mostrando el día a día de una familia con EB. Según María Juárez, es algo a lo que uno nunca se acostumbra.

“Tener que grabar una cura de cinco horas es duro. No es lo mismo ver una fotografía, que verlo en primera persona: escuchar los gritos, sentir la ansiedad, oler las heridas... Es una experiencia muy dura, y ellos lo tienen que vivir todos los días”.

Son campañas que tardan varios meses en prepararse. Además, se intenta mostrar todas las etapas de la vida, pues los retos a los que deben enfrentarse son muy distintos dependiendo de si son niños, adolescentes o adultos.

El trabajo que hace el equipo de comunicación es uno de los tres pilares de la ONG —sensíbilización—. Gracias a ellos, cada vez más gente conoce la Piel de Mariposa. Siempre intentan visibilizar su realidad, hacer una sociedad más diversa, capaz de entender que todos somos iguales, independientemente de cómo nos veamos. Para esto, también son esenciales las Tiendas Solidarias.

Estas tiendas fueron creadas con el objetivo de recaudar fondos para la Asociación, y surgieron gracias a la iniciativa de la abuela de una afectada, quien quería hacer algo para ayudar a su nieta. Al ver que funcionaba, la idea se extendió y se abrieron más tiendas a nivel nacional, hasta las 11 que existen actualmente.

“La gente cree que somos una tienda de segunda mano. Cuando conocen su finalidad ya se involucran un poco más”, comenta Ana Lucía Gómez, responsable de la Tienda de Benimaclet, donde lleva trabajando 12 años.

Reciben donaciones de ropa, libros, juguetes... todo lo que pueda tener una segunda vida útil, siempre teniendo en cuenta que las cosas deben estar en el mejor estado posible. Además de las donaciones particulares, también reciben materiales de pequeños locales o de otras ciudades. Incluso dos veces al año, el Corte Inglés les dona parte de la ropa que no se ha vendido o está defectuosa. “Cuando los vecinos del barrio ven el camión, al día siguiente vienen para ojear qué han traído esta vez” comenta Ana Lucía.

Este tipo de tiendas funciona gracias a los voluntarios, y son escasos. Tener un buen equipo es esencial para dar un buen servicio, es por eso mismo que resalta la necesidad de nuevas manos en los locales. Para ser voluntario se debe pasar una entrevista, solo hace falta tener don de gentes y, sobre todo, tener iniciativa.

Todas las donaciones pasan por un proceso de selección, las que se descartan, sobre todo cuando hablamos de ropa, se venden al peso a una empresa que compra prendas de segunda mano. Esto les permite liberar espacio al mismo tiempo que adquieren un beneficio monetario.

Recaudar fondos y dar a conocer la asociación no es la única función de estos puntos. También realizan una gran labor social: sus precios son muy bajos y asequibles, por lo que familias de poco poder adquisitivo tienen fácil acceso a todos los productos que venden. “Tenemos de todo, para todos los públicos. Nos gusta que la gente sea consciente de esto para tener en cuenta el estado de las cosas que nos traen”.

La búsqueda de una cura es incesable cuando hablamos de enfermedades como la piel de mariposa. Raúl de Lucas quiso destacar los desarrollos científicos más recientes, y el rayo de luz que significan.

“Actualmente, hay varias líneas de investigación”. Encontramos la terapia celular, que consiste en la administración vía intravenosa de células madre para ayudar a que se cierren las heridas. También existen fármacos biológicos, que pueden ayudar a tratar la inflamación de estos pacientes. Además de esto, hay varios ensayos clínicos en marcha. Destaca la terapia génica tópica —VYJUVEC— que consiste en la administración de un producto tópico que contiene un virus al que se le ha añadido el gen del COL7 —colágeno 7—, y se administra con la idea de ayudar a la cicatrización y que la piel sea resistente a ampollas y heridas típicas de la enfermedad durante varios meses.

Familias como la de Leo Gutiérrez reciben con optimismo cualquier avance médico, por pequeño que sea, pues el motor de su fuerza es la esperanza de una vida sin dolor, sin restricciones. Mientras la ciencia avanza, ellos también lo hacen. Son el claro ejemplo de que no importa la fragilidad de la piel, el espíritu humano sigue siendo inquebrantable.