Mª José Juan, oncóloga médica de la Unidad de Consejo Genético del Instituto Valenciano de Oncología (IVO).VALÈNCIA. Los avances en los últimos años en el campo de la oncología molecular y la genética están descubriendo las alteraciones moleculares implicadas en el desarrollo del cáncer, lo que está permitiendo la realización de estudios genéticos en individuos en los que se sospecha que puedan tener alteraciones que aumenten la probabilidad de desarrollar un cáncer hereditario. Estos estudios ofrecen una información muy valiosa que puede facilitar la detección precoz, el pronóstico y elegir el mejor tratamiento, tanto preventivo como terapéutico del cáncer. Tener una alteración genética no conlleva inexorablemente la aparición de un cáncer. “El estudio genético nos dice si la persona ha heredado la predisposición a desarrollarlo y por tanto si tiene mayor probabilidad de padecer un tumor con respecto a la población general. En algunos casos de mujeres con alteraciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, el riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario puede ser de hasta el 60%”, explica Mª José Juan, oncóloga médica de la Unidad de Consejo Genético del Instituto Valenciano de Oncología (IVO). De hecho hay pacientes que nunca lo llegarán a desarrollar.
La mayoría de los casos de cáncer son “esporádicos”, debidos a factores ambientales, estilo de vida, factores hormonales, etcétera. En un 20-30% de los casos el cáncer presenta agregabilidad familiar, es decir, varios casos en una misma familia entre parientes próximos, que pueden ser debidos a factores externos compartidos o a causas genéticas que hoy en día todavía se desconocen. Solo en un pequeño porcentaje de casos (5-10%) se identifica una mutación genética responsable de la enfermedad y es entonces cuando se denomina cáncer hereditario. Los tumores que con mayor frecuencia se identifican en el contexto de un síndrome hereditario son: el cáncer de mama, el de ovario y el cáncer colorrectal polipósico y no polipósico.
Para aconsejar a pacientes y familiares en la probabilidad de desarrollar un cáncer, así como de las medidas preventivas y terapéuticas a realizar, se creó, en 2007, la Unidad de Consejo Genético del IVO, una de las cinco Unidades de la Comunitat Valenciana, junto al Hospital Clínico Universitario, Hospital Universitario La Fe de València, Hospital Universitario de Castellón y Hospital General Universitario de Elche, amparadas bajo el Programa de Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana.
En estos diez años casi 4.000 consultas de consejo genético han sido realizadas por un equipo multidisciplinar formado por oncólogos médicos, cirujanos, ginecológos, anatomopatólogos, enfermera, biólogos moleculares, psicóloga, y administrativos, con el objetivo de orientar a todas aquellas personas con historia familiar de cáncer y sospecha de tener una predisposición genética. “A las Unidades de Consejo Genético puede acudir cualquier persona que tenga antecedentes familiares de cáncer o en las que haya una sospecha de síndrome hereditario, por ejemplo que lo hayan tenido muy jóvenes, que tenga varios tipos de tumores en una misma persona o que tenga varios miembros de su familia afectados”, apunta la doctora Juan.
Los casos que más habitualmente se ven en la Unidad del IVO son el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (BRCA 1 y 2); el Síndrome de Lynch, que abarca muchos tumores asociados (colon, endometrio, ovario, melanoma, vías urinarias y biliares), la Poliposis Adenomatosa Familiar, y el Síndrome de MEN, que predispone a cáncer de tiroides entre otros.
El estudio genético se realiza en tres fases. La primera es informativa y consiste en realizar el árbol genealógico de esa persona y documentar cada caso de cáncer en la familia (tipo y edad a la que apareció,…). Al paciente se le explican los motivos del estudio y los resultados que puede obtener y firma un consentimiento informado.
Entonces pasa a la segunda fase, la de valoración psicológica. “El psicólogo debe comprobar si la persona está realmente preparada para obtener información sobre un posible caso positivo, ya que no todos estamos preparados para las repercusiones que conlleva el estudio”.
Además, en el caso de que sean portadores, hay que estudiar a los familiares, ya que el riesgo de haberla heredado es de un 50% en determinados síndromes y por ello, el papel del psicólogo es fundamental, porque no es lo mismo decirle a una persona con cáncer que hemos encontrado la causa de por qué ha desarrollado ese tumor y ahora vamos a prevenir la aparición de otros tumores asociados, que decirle a un familiar sano que es portador de esa alteración genética y para que no padezca un cáncer vamos a proponerle una serie de medidas más o menos agresivas, de manera preventiva”, señala la doctora Juan.
La tercera fase consiste en la extracción de sangre para analizar el ADN. Esa extracción se procesa en el laboratorio de Biología Molecular y en el plazo de un mes se obtiene el resultado. “Si es un resultado positivo se analizan todas las opciones y comienza el proceso, siempre supeditado a lo que la paciente quiere”.
El proceso consiste en tomar las medidas preventivas y terapéuticas adecuadas, así como en un seguimiento y vigilancia continuado. Por ejemplo, se pueden programar pruebas con más frecuencia y a edades más tempranas que para el resto de la población, seguir tratamientos farmacológicos o cirugía preventiva (extirpar los órganos que pueden verse afectados en un futuro) si el nivel de riesgo es muy elevado. “Además hay que cambiar los hábitos de vida. No ahondamos en ello lo que debiéramos y es una de las cosas más importantes: evitar la obesidad, el sedentarismo, el tabaco y el alcohol, que influyen mucho en la aparición del cáncer”, asegura la doctora Juan.
El diagnóstico precoz y este tipo de unidades son fundamentales para poder adelantarse al problema. “Un cáncer no supone sólo el tratamiento para eliminarlo, también conlleva revisiones y seguimiento durante años para la detección precoz de posibles de metástasis”.
La Unidad de Consejo Genético del IVO, y el resto de unidades adscritas al Programa de Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana son un apoyo fundamental en la lucha contra el cáncer. Una batalla en la que la doctora Juan destaca los avances que se han producido en el cáncer hereditario. “Uno de ellos ha sido la aparición de fármacos específicos para pacientes con mutaciones BRCA en cáncer de ovario, próstata, mama y páncreas. Por otra parte, el análisis de paneles de muchos genes, posiblemente cobre fuerza en un futuro no muy lejano ya que un porcentaje alto de casos de cáncer hereditario, se escapa al diagnóstico cuando solo estudiamos los genes más habituales. El diagnóstico adicional de otros genes de moderada penetrancia mejorará el rendimiento para el diagnóstico genético del cáncer hereditario”.
