Foto: GVAVALÈNCIA (EP). Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) ha participado en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver la visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, la principal causa de sordoceguera hereditaria.
El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe trabaja en la genética de este trastorno desde 1995 y es un referente nacional para su estudio genético.
Además, colabora con varios países europeos y latinoamericanos y ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha, ha informado la Generalitat en un comunicado.
En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los pacientes que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.
El equipo está liderado por el responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, José María Millán. Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes. En total, 18 españoles forma parte del equipo de este ensayo clínico.
En estos momentos, se comprueba la seguridad del vector empleado en la terapia experimental. En esta línea, Millán ha señalado que "se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo".
"Hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores. Posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo", ha apuntado.
En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador. También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.
El síndrome de Usher es un trastorno caracterizado por la asociación de sordera neurosensorial con pérdida progresiva de la visión. Es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara, cuya prevalencia se estima en un caso cada 30.000 personas.
El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas. Por ello, el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera, para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.
